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国内22种注重出生缺陷疾病的发生率小幅度下挫,

原标题:我国22种重大出生缺陷疾病的发生率大幅下降

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唐氏综合征、神经管缺陷……经过多年综合防治,我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。在此基础上,健康中国行动启动妇幼健康促进的专项行动,计划逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围。

健康中国行动推进委员会办公室于2019年7月25日上午10:00在委机关2号楼新闻发布厅召开新闻发布会,介绍健康中国行动之妇幼健康促进行动有关情况。中国网现场直播,以下为文字实录:

国家卫健委妇幼健康司司长秦耕在25日召开的新闻发布会上表示,我国多年来聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测,像神经管缺陷和地中海贫血的发生率分别下降逾七成和八成。但出生缺陷病种多,成因复杂,像先天性心脏病的防治受多种因素影响仍需攻坚,整体防治形势依然严峻。

央视网记者:

秦耕表示,我国对出生缺陷采取“三级防治”的策略,第一级主要是社会宣传,第二级主要是产前筛查和诊断,第三级主要就是新生儿疾病筛查。除了逐步扩大筛查病种,全面落实三级预防还包括加强心脏病筛查,同时补上贫困地区新生儿疾病筛查和救助的“短板”。

问题提给秦司长,请问我们国家当前出生的缺陷形势如何,下一步如何加强出生缺陷防治工作?谢谢。

“当前,最为迫切的还是要落实一级预防,也就是推进公众对优生优育的认知,比如做好婚检、孕检,不近亲结婚等。”首都儿科研究所副所长、中国社区卫生协会会长陈博文在接受记者采访时说,出生缺陷病种达上万种,但部分筛查、诊断技术尚不成熟,同时从国家层面来说,推广和普及适宜技术需要时间去培养人才,因此可筛查病种只能是逐步扩大,循序渐进。

​秦耕:

上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文认为,“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待,像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术,在很多地区已显现成效。

出生缺陷主要指婴儿在出生前发生的生理结构、功能和代谢的异常,出生缺陷是流产、死胎、婴儿死亡和残疾的重要因素,严重影响着婴儿的生活和生存质量,给家庭带来沉重的经济负担和精神负担。出生缺陷的病种很多,成因也很复杂,需要采取综合防治措施进行积极有效措施来应对,我们讲了三级预防措施,这么多年来,我们坚持预防为主,防治结合的原则,以实施重大专项为抓手,以构建网络为支撑,来推进三级防治措施的落实。

秦耕说,在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时,我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病患儿的救助,推动更多重大出生缺陷病种纳入大病专项救治范围。

通过这几年的努力,在这方面我们取得的成效还是可观的。以前我们和媒体朋友说一些数,出生缺陷发生率5.63%,再乘每年的活产数,一乘,坏了,数很高,实际这种方案是不够科学的。因为出生缺陷出现成因复杂,鉴于我们的筛查、诊断能力,鉴于监测的病种和时间长短等多种因素影响,80年代开始,我们主要采取定期的监测和专项调查数据来统计出生缺陷发生的情况。出生缺陷的病种达八千多种、上万种,有些是罕见病,是很少发生的,这些年来我们主要聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测,除了先天性心脏病多年居高不下,排在第一位之外,其他22种出生缺陷疾病都在大幅度下降,比如神经管缺陷发生率下降70%多,广东广西的地中海贫血发生率下降到80%多,都取得了很好的进展与成效。

至于先心病为什么这么高,这也是多劳多得的结果,我们主动检测能力强了,做的工作多了,所以发现的多了。另外,我们的医疗水平提高了,医疗技术在进步,有些先心病能够及早去诊断,生出来之后能治疗,所以我们没有必要终止妊娠,让他生下来进行好的治疗,还是一个好的孩子,让他健康成长。所以,我们说先心病发生率高是多种因素影响,是我们多付出了劳动,我们检出来的孩子也多了,通过治疗让孩子好好生活下去,大多数的出生缺陷疾病得到了有效控制,或者说在发生率方面得到了基本下降。

但是随着生活环境的改变,工作压力的增加,生活方式等各种因素,出生缺陷防治形势还依然严峻,所以在健康中国行动计划中,在妇幼健康行动促进计划中,依然把出生缺陷防治作为一个重要工作来全力推进。我们讲三级防治策略,一要广泛开展一级预防,加大社会宣传力度,让大家要认知,要有相关知识的知晓率,养成良好的健康行为。同时结合一些活动,比如这些年开展的爱心传递出生缺陷防治公益行,预防出生缺陷日,地中海贫血防治活动等进行宣传,营造良好的氛围。这些年结合重大公共服务专项来推进婚前健康检查、孕前优生健康检查、增补叶酸、预防神经管缺陷等等,通过重大专项实施,老百姓的健康理念逐步树立,行为逐步养成。

我们要积极推进二级预防,二级预防主要是针对产前筛查、产前诊断,这一年我们组建了产前诊断专家组,在专家的指导帮助下,研究编制了产前筛查机构、产前诊断机构的设置标准,不断加强人才队伍的培训和建设,还有网络的完善,进一步规范和加强产前筛查、产前诊断,推广适宜的技术。同时我们也继续实施地中海贫血防控项目,指导一些重点的高发省区在这方面防治能力的建设。

三是全面落实三级预防,三级预防主要是新生儿疾病的筛查,在以前工作的基础上,我们要逐步扩大新生儿疾病筛查的病种,深入实施新生儿心脏病的筛查和贫困地区新生儿疾病的筛查,同时要在中国出生缺陷干预救助基金会的大力支持下,进一步扩大先天性结构畸形和一些遗传代谢病患儿的救助,进一步完善救助服务和管理网络,同时推动将更多的重大出生缺陷病种纳入到大病专项救治范围,助力健康扶贫工作。谢谢。

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